Sistinozis nedir?

İlk olarak 1903 yılında Abderhalden (İsviçreli biyokimyager, fizyolog) tarafından tıbbi literatürde tanımlanan Sistinozis hastalığı, amino asit sistin...

İlk olarak 1903 yılında Abderhalden (İsviçreli biyokimyager, fizyolog) tarafından tıbbi literatürde tanımlanan Sistinozis hastalığı, amino asit sistininin oksitlenmiş dimeri olan lizozomların içinde sistin birikimi ile oluşan bir lizozomal depo hastalığı olarak sınıflandırılır.[2] Sistinoz, lizozomal depo hastalığı bozuklukları grubuna ait belgelenmiş ilk genetik hastalıktır.

Sistinozis hastalığı;

başta böbrekler ve gözlerde olmak üzere kaslar, karaciğer, pankreas ve beyin gibi farklı organ ve dokularda hasara neden olan metabolik bir hastalıktır.

Sistinozis hastalığı durumunda, spesifik taşıyıcının eksikliği nedeni ile sistin taşınamaz ve vücuttaki hücrelerin lizozomlarında birikip kristalize olur. Zaman içerisinde tüm organları etkileyerek zarar verir. Genetik kökenli nadir bir hastalık olan Sistinozis hastalığı, DNA lizozomal sistin taşıyıcısı olan sistinozisi kodlayan kromozom 17'de bulunan CTNS genindeki bir mutasyon nedeniyle oluşur. Semptomlar ilk olarak derin poliüri (aşırı idrara çıkma) ile yaklaşık 3 ila 18 aylıkken görülür, ardından zayıf büyüme, fotofobi ve nihayetinde nefropatik formda 6 yaşında böbrek yetmezliği izler. Sistinozis genellikle intralizozomal sistin birikimini azaltmak için reçete edilen sisteamin ile tedavi edilir.

Nefropatik sistinoziste semptomlar bebeklik döneminde başlar ve yetersiz büyümeye ve böbrek hasarına (Fanconi Sendromu) neden olur. Böbrek sorunları önemli minerallerin, tuzların, sıvıların ve diğer besin maddelerinin kaybına yol açar. Besinlerin kaybı sadece büyümeyi bozmakla kalmaz , özellikle bacaklarda yumuşak, eğri kemiklere (hipofosfatemik raşitizm) neden olabilir . Vücuttaki besin dengesizlikleri artan idrara çıkma, susuzluk, dehidrasyon ve anormal derecede asidik kana (asidoz) yol açar. Yaklaşık iki yaşına gelindiğinde korneada sistin kristalleri de bulunabilir. Bu kristallerin gözde birikmesi, ışığa karşı artan bir hassasiyete (fotofobi) neden olur .

14 Mar 2022 - 10:30 - Sağlık


göndermek için kutuyu işaretleyin

Yorum yazarak Medya Ankara Topluluk Kuralları’nı kabul etmiş bulunuyor ve yorumunuzla ilgili doğrudan veya dolaylı tüm sorumluluğu tek başınıza üstleniyorsunuz. Yazılan yorumlardan Medya Ankara hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.

Anadolu Ajansı (AA), İhlas Haber Ajansı (İHA), Demirören Haber Ajansı (DHA), Anka Haber Ajansı (ANKA) tarafından servis edilen tüm haberler Medya Ankara editörlerinin hiçbir editöryel müdahalesi olmadan, ajans kanallarından geldiği şekliyle yayınlanmaktadır. Sitemize ajanslar üzerinden aktarılan haberlerin hukuki muhatabı Medya Ankara değil haberi geçen ajanstır.


HAKAN NAKLIYAT-Tuzla- İstanbul

HAKAN NAKLIYAT-Tuzla- İstanbulŞEHİR İÇİ VE ŞEHİRLER ARASI EŞYA VE YÜK TAŞIMACILIĞI0532 409 70 82

0532 409 70 82 HAKAN NAKLİYAT

Şeherli Gıda Sanayi Ticaret A.Ş- Mali Müşavir

Çalışma Şekli Tam Zamanlı Pozisyon Seviyesi Uzman Departman Muhasebe GENEL NİTELİKLER VE İŞ TANIMI Muhasebe departmanında çalışacak t...

ŞEHERLİ GIDA SANAYİ

Bilfen eğitim kurumları- İngilizce Öğretmeni

Çalışma Şekli Tam Zamanlı Tecrübe En az 3 yıl tecrübeli Departman Eğitim ENEL NİTELİKLER VE İŞ TANIMI İş Tanımı Bilfen Eğitim Kuruml...

BİLFEN EĞİTİM KURUMLARI

Yön İletişim- Çağrı Merkezi Müşteri Temsilcisi

Çalışma Şekli Tam Zamanlı Pozisyon Seviyesi Yeni Başlayan Departman Müşteri Hizmetleri / Çağrı Merkezi GENEL NİTELİKLER VE İŞ TANIMI...

YÖN İLETİŞİM

Atlas- Rehberllik Ve Psikolojik Danışman

Çalışma Şekli Tam Zamanlı Tecrübe Tecrübeli / Tecrübesiz Departman Eğitim GENEL NİTELİKLER VE İŞ TANIMI Ankarada faliyet göster...

ATLAS

Fnss Savunma Sistemleri Aş- Ürün Destek Yetkilisi

Çalışma Şekli  Tam zamanlı Tecrübe  En az 2 yıl tecrübeli Departman Lojistik Genel Nitelikler Üniversitelerin 2 yıllık bölümlerinden mezun (M...

FNSS SAVUNMA SİSTEMLERİ AŞ

Türkiye Finans Katılım Bankası-Perakende Portföy Yönetmeni

Çalışma Şekli Tam zamanlı Pozisyon Seviyesi Uzman Departman Finans GENEL NİTELİKLER VE İŞ TANIMI Bizimle kariyere katılmaya var mısın? Biz T...

TÜRKİYE FİNANS KATILIM BANKASI

Aya Validasyon Ambalaj Sterilizasyon A.Ş. Ankara Muhasebe Elemanı Personeli İlanı

AYA VALİDASYON AMBALAJ STERİLİZASYON A.Ş.

Ercan Orman Ürünleri - Sevkiyat Personeli Elaman alım İlanı

Çalışma Şekli Tam Zamanlı Pozisyon Seviyesi Uzman Departman Lojistik GENEL NİTELİKLER VE İŞ TANIMI...

ERCAN ORMAN ÜRÜNLERİ