Sistinozis nedir?

İlk olarak 1903 yılında Abderhalden (İsviçreli biyokimyager, fizyolog) tarafından tıbbi literatürde tanımlanan Sistinozis hastalığı, amino asit sistin...

İlk olarak 1903 yılında Abderhalden (İsviçreli biyokimyager, fizyolog) tarafından tıbbi literatürde tanımlanan Sistinozis hastalığı, amino asit sistininin oksitlenmiş dimeri olan lizozomların içinde sistin birikimi ile oluşan bir lizozomal depo hastalığı olarak sınıflandırılır.[2] Sistinoz, lizozomal depo hastalığı bozuklukları grubuna ait belgelenmiş ilk genetik hastalıktır.

Sistinozis hastalığı;

başta böbrekler ve gözlerde olmak üzere kaslar, karaciğer, pankreas ve beyin gibi farklı organ ve dokularda hasara neden olan metabolik bir hastalıktır.

Sistinozis hastalığı durumunda, spesifik taşıyıcının eksikliği nedeni ile sistin taşınamaz ve vücuttaki hücrelerin lizozomlarında birikip kristalize olur. Zaman içerisinde tüm organları etkileyerek zarar verir. Genetik kökenli nadir bir hastalık olan Sistinozis hastalığı, DNA lizozomal sistin taşıyıcısı olan sistinozisi kodlayan kromozom 17'de bulunan CTNS genindeki bir mutasyon nedeniyle oluşur. Semptomlar ilk olarak derin poliüri (aşırı idrara çıkma) ile yaklaşık 3 ila 18 aylıkken görülür, ardından zayıf büyüme, fotofobi ve nihayetinde nefropatik formda 6 yaşında böbrek yetmezliği izler. Sistinozis genellikle intralizozomal sistin birikimini azaltmak için reçete edilen sisteamin ile tedavi edilir.

Nefropatik sistinoziste semptomlar bebeklik döneminde başlar ve yetersiz büyümeye ve böbrek hasarına (Fanconi Sendromu) neden olur. Böbrek sorunları önemli minerallerin, tuzların, sıvıların ve diğer besin maddelerinin kaybına yol açar. Besinlerin kaybı sadece büyümeyi bozmakla kalmaz , özellikle bacaklarda yumuşak, eğri kemiklere (hipofosfatemik raşitizm) neden olabilir . Vücuttaki besin dengesizlikleri artan idrara çıkma, susuzluk, dehidrasyon ve anormal derecede asidik kana (asidoz) yol açar. Yaklaşık iki yaşına gelindiğinde korneada sistin kristalleri de bulunabilir. Bu kristallerin gözde birikmesi, ışığa karşı artan bir hassasiyete (fotofobi) neden olur .

14 Mar 2022 - 10:30 - Sağlık



göndermek için kutuyu işaretleyin

Yorum yazarak Medya Ankara Topluluk Kuralları’nı kabul etmiş bulunuyor ve yorumunuzla ilgili doğrudan veya dolaylı tüm sorumluluğu tek başınıza üstleniyorsunuz. Yazılan yorumlardan Medya Ankara hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.

Anadolu Ajansı (AA), İhlas Haber Ajansı (İHA), Demirören Haber Ajansı (DHA), Anka Haber Ajansı (ANKA) tarafından servis edilen tüm haberler Medya Ankara editörlerinin hiçbir editöryel müdahalesi olmadan, ajans kanallarından geldiği şekliyle yayınlanmaktadır. Sitemize ajanslar üzerinden aktarılan haberlerin hukuki muhatabı Medya Ankara değil haberi geçen ajanstır.